问: 只查你们说的这两个基因不行吗，为什么要做全外显子？

因为与该综合征相关的基因不止这两个，且临床表现复杂。全外显子检测一次性筛查大量基因，效率更高，不漏检，性价比优于单个基因依次检测。家系检测（8800元）有时能提供更准确的信息。

问: 这个检测结果对我们孩子将来上学、结婚有影响吗？

基因信息是个人隐私，受法律严格保护，不会影响就学。至于婚姻，检测结果为您家庭提供了科学的遗传知识，未来可以在知情的基础上做出更妥善的人生规划。关键在于科学理解和应用这些信息。

问: 携带者检测和患者检测有什么不同？

检测技术是相同的（如全外显子测序），都是查找特定基因的突变。区别在于目的和解读：患者检测是为了找到致病原因；携带者检测是健康人查看是否携带隐性致病突变。两者都是自费检测项，费用取决于检测人数。

问: 给孩子做检测，我们父母需要一起查吗？

强烈建议父母一起检测（即家系检测）。这有助于确定孩子身上发现的基因突变是遗传自父母，还是新发的。家系检测（约8800元）能提供更明确的遗传解读和家庭风险评估。这是自费项目。

问: 中医对这个病有帮助吗？

中医中药可以作为辅助治疗手段之一，在减轻部分症状、调理体质、帮助减少西药副作用方面可能有一定作用。但必须强调，目前公认的一线治疗方案仍是以西药（如激素）为主。如果您考虑结合中医治疗，务必先告知您的主治医生，并在正规中医院肾内科医生指导下进行，切勿自行服用偏方或停用西药，以免延误病情。

问: 支付方式有哪些？是检测前付清吗？

我们支持多种支付方式，包括线上支付、银行转账等。通常是在取样前或采样时完成费用支付。具体支付流程，我们的客服人员会在您预约时为您详细说明和安排。

问: 这种病遗传概率多大？

遗传概率取决于具体的遗传模式。如果确诊为单基因遗传，概率可能为25%-50%。需要先通过全外显子检测明确您或孩子的具体致病基因和突变，才能进行准确的遗传风险评估。检测需自费。

问: 怀孕期间能做孕期诊断吗？怎么查？

可以。如果已先证者（患病家庭成员）明确了致病基因变异，在孕期可以通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺获取胎儿样本，进行产前基因诊断，判断胎儿是否遗传了该致病变异。这需要在有资质的产前诊断中心进行，属于自费项目。建议在孕前或孕早期咨询遗传门诊。